三歲童患罕見病求醫屢遭婉拒 父母網絡求助
生病前
得病后的牛牛“外八字”非常明顯。
前天下午，南京西祠網站出現一個火急求救帖，不到24小時，點擊過萬，跟帖數飆升過千。帖中稱自己兩歲多的孩子患上了極其罕見的疾病，起初只是走路不穩，現在已經完全喪失了獨立行走的能力。他們跑遍了全國各大醫院，問診無果，不久前剛診斷為異染性腦白質營養不良。
記者聯系到孩子的爸爸，他從網上查到國內有通過換骨髓為孩子贏得一線生機的案例，但他們聯系的醫院均不愿冒險手術，因為這些醫院從未有過先例，理論上的成功率也非常低。醫生告訴他們，不治療孩子還能活四五年；換骨髓可能都挺不過6個月。救還是不救？父母從心底打算與3歲的兒子進行一次生命的歷險，“這可能也是我們最后的希望了，為他爭取一點點活下去的機會。”但到底換還是不換，他們陷入了深深的撕裂之中。
■網帖求助
三歲孩子患罕見病 盼醫院能為他手術
“我們的家庭，曾經很幸福。孩子到今年2月15日就3周歲了，很乖，大約在2011年5月份的時候，我們發現他走路由以前的靈活自如變得不穩了，步態也開始改變。”2月10日下午4點多，一個叫“你好1122”網友的帖子娓娓道來。帖子介紹了孩子病情的發展和他們在全國各地奔走求醫的歷程。“去年年底孩子已經走路困難了，在上海、南京、廣州的一系列檢查后，判斷為異染性腦白質營養不良，醫生告訴我們這是一種沒有特效治療方法的疾病，最終會導致孩子全身癱瘓，甚至死亡。”話語中掩飾不住疲憊與無助，因為每處的醫生都告訴他們“好好對待孩子，讓他過得開心點”。可作為父母，他們怎能放棄？遂有此文求助。
這個帖子發出之后4小時，跟帖就達到500多條，而到昨天下午6點跟帖超過1000，點擊量過萬。截至發稿，跟帖幾乎以每小時兩頁的速度在持續增加，愛心在網友間快速傳遞，這個三歲小男孩的生命一下成了眾多網友關注的中心。記者與帖子里最后留的電話號碼取得了聯系，他是孩子的父親陳先生。
他叫牛牛，要過三天才滿三歲
因患病步態異樣，做4個月矯正卻毫無效果
孩子叫牛牛，還要過三天才滿三周歲，目前在北京一家醫院接受新的檢查。在布滿牛牛玩具和照片的家里，陳先生回憶著最先發現兒子走路不對勁的情景。“應該是在2011年4月他26個月的時候，有一天就突然發現他走路，右腿總是拖在后面，腳往外拐”，但陳先生和愛人怎么也不會想到會是什么罕見病的特征。“每次看到他這樣，還會罵他不好好走路，現在想想真是不應該”，陳先生低頭自責，后悔不已。
但日子一天天過去，孩子“足外翻”的特征越來越明顯，夫婦倆在5月份帶著孩子來到了南京市婦幼保健院骨科。“當時就以為是缺鈣、骨骼發育不良，可能是佝僂病、X形腿，醫生也是這樣診斷的，”但因為給孩子做的檢查顯示各項營養元素都是正常的，他們也沒馬上行動。到了8月份，眼看孩子就要入幼兒園了，他們就給孩子買了一個矯形支架。陳先生拿出一副淡綠色支架，說每天孩子睡覺前，都會把孩子的腿緊緊地綁進支架里。因為那時牛牛的腳腕已非常僵硬，沒法自由彎到90度以內，而這個支架最大的角度就是90度，每次孩子都免不掉痛苦的掙扎，可還是要戴一整夜。
可牛牛一直戴了4個月，一點效果也沒有。
他很努力，卻支撐不了瘦弱的身軀
誰料中樞神經“中毒”，各醫生婉拒治療
接下來他們又帶著孩子來到江蘇省兒童醫院，開始了近兩個月的康復訓練。“我每天晚上給他按摩腳踝，他的腳踝比一般人的要硬很多”。陳先生打開之前給孩子拍的很多視頻，在2011年11月的一段錄像里，小牛牛想努力地上幾個臺階，而每上一個前，總是膽怯地盯著臺階，腳剛抬起又放下，當一只腳放上臺面，全身會震顫搖晃地邁出另一只腳。“他這時走路都是腳尖先著地，腳跟跟著打晃，整個人就不穩了”，陳先生說他每上一個臺階都氣喘吁吁非常累，走平地也顯得腳跟特別弱，兩腳呈很大的“八字”。
夫妻倆心急如焚。今年1月10日，他們到了上海兩家醫院，被診斷可能是神經系統疾病。肌電圖和核磁共振檢查結果一周后出來了。陳先生清楚地記得是臘月二十五，上海的醫生在電話中通知他確診為腦白質營養不良，可能是異染性的，上、下肢周圍神經已經受損。“醫生說孩子體內缺少一種酶，導致體內代謝物排不掉，造成神經和大腦慢性中毒，就是里面都是毒素。”今天說起來，絕望和震驚仿佛依然在眼前。醫生當時就建議他帶孩子回家讓孩子開開心心地過幾年。“我們不死心啊，真的不甘心，這是一條生命啊！”他們再到南京的醫院求助，但醫生給出的答案是南京治不了了，可以去北京爭取一下，醫生說這病很殘酷，再帶孩子查或者治都是白白受苦。
為了再確診，今年1月30日他們又趕到廣州市婦女兒童醫療中心進行檢查。焦急之下，未等結果出來，兩天后趕赴北京，“醫生也判斷為腦白質營養不良，前天廣州那邊告知我們為異染性腦白質營養不良，無特效治療方法，即使骨髓移植，成功率及效果也很不樂觀，也建議放棄。”陳先生說得一如既往地緩慢低沉。
爸媽很矛盾，要不要換骨髓拼一把？
不治可以活四五年，但動手術或許撐不過半年
盡管還沒找到能為牛牛做骨髓移植的醫院和配型對象，牛牛的父母又在被另一種矛盾扯拉著，如果可以做骨髓移植手術，到底換還是不換？陳先生說從孩子確診是這個毛病以來，他和妻子有時間就泡在網上，“我們找遍了各大相關醫院及著名醫生的網站，上面說的都讓我們聽了都害怕”，據他所知全國也不過幾例，發病率大約是16萬分之一，也因此被稱為“孤獨病”。有一天，他突然看到一個報道說有一例，骨髓移植手術成功了，各項缺失指標開始回升了，他像一下子找到了方向，心里松了一下，不過這個報道的結果也就止于此。
“這兩個月的變化太大了，之前扶著他還是可以走的，現在完全不能走了，只能躺在床上，我真的擔心還會繼續惡化，再不抓緊時間后果真不敢想”，陳先生除了著急還是著急。“這么多次抽血，已經讓孩子胳膊和腿上都扎不了針了，只能從脖子處抽，他動我就得壓著他，抽好血，他臉上都壓出了黑點點”。然而這并不是讓他最痛苦的。
他求助的醫生都這樣告訴他，如果不治療，孩子可以度過四五年，晚期會完全喪失行走能力，語言、視覺、吞咽功能都會隨之下降，極度痛苦最后危及生命。如果換骨髓，成功的概率比白血病還低，能不能撐過6個月手術期都是疑問。“可能手術的中間就走了，可能手術后沒停住，也可能手術成功了終身是植物人，舍不得他走，0.1的希望我也要救他”。他說，所謂的骨髓移植成功也只是新的細胞成活了，而之前造成的神經損害是不可逆的，手術到底能幫孩子多少，沒人知道。他們陷入雙重矛盾的撕裂之中。“做父母的到底有沒有權利替他做這種生死選擇？”他問卻無人答。說到這里，扛了很久的這個30多歲的大男人眼淚不住往下掉。
愛心在蔓延
已經有一醫院考慮給予醫療幫助
記者發稿前也與蘇大附屬第一人民醫院吳德沛教授取得聯系。吳教授表示，異染性腦白質營養不良是染色體遺傳病，是由22號染色體上芳基硫酯酶A缺乏引起的中樞神經疾病，理論上建議基因療法，尚未使用臨床。骨髓移植也是可以考慮的治療方案，但骨髓移植改變的是造血功能，能否調整缺失的酶，尚難預測，況且對于三歲的孩子來說手術的風險很大，如果孩子家長堅持進行這場“生死搏斗”，醫院可以考慮給予醫療幫助，包括骨髓移植。“但即使做骨髓移植，也只是像普通病例那樣，并沒有針對腦白質營養不良的骨髓移植，”移植后的效果很難預測，具體情況要根據對孩子的檢查結果綜合判定。
幼兒園家長老師幫忙發帖頂帖擴散影響
陳先生說網上那個帖子并不是他發的，而是牛牛幼兒園同學的家長黃先生發的，在正是這些家長和老師們給的支持，讓他稍覺有力。記者致電黃先生，他說是前天在幼兒園遇到牛牛爸爸前去辦手續，才知道了牛牛的近況，決定發帖求救。“我們也不知道這個病，我們就發動身邊的朋友、熟人尋找了解這個病、能幫上忙的人”，他在自己所有的朋友、同事群中都發了這個帖子，就是要找各種途徑擴散消息。但西祠版上能引起這么多跟帖是因為另一個幼兒園小朋友媽媽張女士的努力。
“牛牛媽媽春節前就在幼兒園的版上發帖了，但我們初五才看到，很多家長都是邊看邊流淚”，七八位家長在初六聚會時就在商量怎么幫牛牛一家。當她得知已經有家長把它發到網上了，而且聽說只要跟帖超過1000就能頂起來引起社會關注，當即請求園長群發短信給所有的家長老師，希望得到大家的支援。“我們一共400多個人，只要每人發兩條跟帖就差不多了”。愛心就這樣在家長和老師間傳遞，記者看到在長達20多頁的跟帖中，往往一分鐘內就有好幾人同時留言。而另外還有一部分陌生網友也給出了祝福和力量，“如果需要骨髓配型，找我”，一名叫atelas的網友留下了聯系方式，還有很多這樣愿意配型的網友。
■鏈接
北京一醫院曾宣布救治 腦白質營養不良患兒
2010年9月6日，空軍總醫院采用的“半相合骨髓移植聯合間充質干細胞輸注”治療方法，為身患家族遺傳性腦白質營養不良的7歲患兒心心（化名）進行治療，醫生對其骨髓及血液進行科學檢測，宣布治療獲得成功，此治療方法在國內尚屬首例，目前國外也未見報道。該院稱骨髓移植的目的是使患兒的造血及免疫功能得以重建，讓全新的白細胞在其體內生根發芽，能夠讓白細胞正常分泌出“酶”，終止患兒病癥的惡化；而間充質干細胞移植，可以促進神經細胞再生，修復受損神經功能。
但最終患兒體外征及“酶”是否恢復正常并持續健康，報道并未繼續。
