核心提示：“設(shè)計(jì)嬰兒”柏希是我國首例通過植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細(xì)胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型而出生的嬰兒。她的誕生不單給一個(gè)家庭帶來了生育健康孩子救治身患重度地貧姐姐的希望，更是給了患有遺傳性疾病且想生育健康正常孩子的家庭更大的希望。

　　6月29日晚上8點(diǎn)40分，一名特殊的女嬰在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科哇哇墜地，在其出生的同時(shí)，醫(yī)務(wù)人員同時(shí)進(jìn)行了臍帶血的采集，這包臍帶血也為她患有重度β-地中海貧血的姐姐帶來了重生的希望。“我們終于生了個(gè)健康的孩子!柏希的出生，也終于能讓鈺婷有了新的希望!”在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的產(chǎn)科病房里，我們看到了激動(dòng)萬分的特殊女嬰的媽媽馬女士。

　　據(jù)了解，這名“設(shè)計(jì)嬰兒”柏希是通過植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細(xì)胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型而誕生全國首例嬰兒。她的誕生不單給一個(gè)家庭帶來了生育健康孩子救治身患重度地貧姐姐的希望，更是給了患有遺傳性疾病且想生育健康正常孩子的家庭更大的希望。

　　14歲女孩患重度地貧苦等骨髓5年無望

　　采訪中得知，馬女士和丈夫均是β-地中海貧血的攜帶者，14年前，他們自然妊娠并誕下了一名女嬰，取名鈺婷，“我們都希望女兒可以亭亭玉立的長(zhǎng)大。”馬女士回憶道，可是在鈺婷6個(gè)月的時(shí)候檢查出患有貧血，后來經(jīng)過基因診斷，確證為重度β-地中海貧血，小鈺婷從 1歲開始就需要進(jìn)行輸血治療，并隨著年齡的增長(zhǎng)，其輸血的頻率越密，現(xiàn)在14歲的她每月需要輸血2次，每次需要輸血200ml，并需要長(zhǎng)期使用鐵螯合劑進(jìn)行抗鐵沉著治療，“鈺婷因?yàn)榛剂酥囟鹊刎殻�每個(gè)月我們的薪水基本都花在了她輸血和治療上，她的治療費(fèi)用每個(gè)月都要6000左右，十幾年來家里已經(jīng)花了好幾十萬，可每次看到鈺婷體力不支的樣子，我的心都碎了。”馬女士說到此有些哽咽。

　　光靠輸血和服用貼螯合劑這些治標(biāo)不治本的方法只能維持小鈺婷的生命，隨著小鈺婷的長(zhǎng)大和病情的加重，會(huì)逐漸對(duì)她身體各個(gè)臟器功能造成影響，不久前，小鈺婷就因鐵沉著導(dǎo)致胰腺功能異常并發(fā)Ⅰ型糖尿病，馬女士說：“我們知道，只有移植骨髓才能把我女兒的病治好，但是，我們苦等了5年，也沒等到適合的配型。后來，聽說可以通過再生一個(gè)健康的孩子，然后用她的臍帶血救活大女兒，我先后懷孕了3次，都在孕中期經(jīng)過羊水產(chǎn)前診斷為重度β-地中海貧血患胎。”