經(jīng)HLA配型 承載使命而誕生的天使降生

　　幾度懷孕和引產(chǎn)，讓馬女士和丈夫的身心都受到了嚴重的打擊，可是他們并不愿意放棄希望，馬女士表示“我們多么希望能懷上一個健康的孩子，也希望這個孩子能用臍帶血救活鈺婷”，所以在2010年4月，馬女士夫婦來到中山大學附屬第一醫(yī)院生殖中心，找到了中山大學附屬第一醫(yī)院副院長、婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學首席科學家、中華醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會前任主任委員周燦權(quán)教授。

　　周燦權(quán)教授表示，想要滿足馬女士提及的兩個要求，最好的辦法就是進行植入前遺傳學診斷(PGD)，這項技術(shù)可以在胚胎時期對致病基因進行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進行移植，在懷孕前進行診斷避免了引產(chǎn)的風險。

　　隨后，中山一生殖中心對馬女士進行了植入前遺傳學診斷(PGD)診斷，但第一周期在新鮮周期和冷凍周期各移植2個和3個胚胎后未獲得成功妊娠。

　　2011年，中山大學附屬第一醫(yī)院生殖中心成功研發(fā)了對β-地中海貧血和白細胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型同時進行診斷，馬女士夫婦也幸運地成為了實施該項技術(shù)的首批患者，2011年6月27日，中山一生殖中心成功地對12個胚胎進行了診斷，其中有2個胚胎為基因表型正常且HLA配型與馬女士夫婦14歲的女兒相符，因為取卵數(shù)過多，為避免過度刺激，所有基因表型正常的胚胎進行了冷凍保存，三個月后移植了這基因表型正常且HLA配型2個胚胎獲得了宮內(nèi)單胎妊娠，在孕20周對羊水進行產(chǎn)前診斷，再次驗證了診斷的準確性。

　　6月29日晚上8點40分，這名特殊女嬰在中山大學附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科哇哇墜地，孩子重斤2.84kg，身長47cm，在其出生的同時，醫(yī)務人員同時進行了臍帶血的采集，這包臍帶血也為它患有重度β-地中海貧血的姐姐帶來了重生的希望。“我們個這個孩子取名柏希，因為她的出生，不但圓了我們能擁有一個健康孩子的心愿，而且也終于讓鈺婷找到了最合適的配型。再過一段時間，就可以用柏希的臍帶血對鈺婷進行移植了。”

　　H L A技術(shù)為地貧攜帶家庭帶來生育希望

　　周燦權(quán)教授表示，這是中國首例成功地通過植入前遺傳學診斷(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型單胎，標志著“治療性試管嬰兒技術(shù)”在我國獲得成功，這將為廣大需要進行造血干細胞移植治療的患者帶來希望。

　　地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，由于珠蛋白基因缺失或突變，導致珠蛋白肽鏈生成障礙，引起的一組溶血性貧血。其中以α-地中海貧血和β-地中海貧血最為常見。在我國，地中海貧血已經(jīng)成為我國長江以南各省發(fā)病率最高，影響最大的遺傳病之一，尤以廣東廣西為甚，大型的流行病學調(diào)查得出廣東、廣西α-地中海貧血的發(fā)病率為4.11%和14.95%。.而對于β-地中海貧血，廣東的發(fā)病率為1.83 ~3.36%，廣西為6.78 ~7.97%。死亡率高達3 ~12%.重度β-地中海貧血需要長期輸血維持生命，而造血干細胞移植(HSCT)是當前臨床上根治本病的惟一方法。

　　臍帶血中的造血干細胞不僅可用于重度β-地中海貧血的治療，而且可以用來治療多種血液系統(tǒng)疾病和免疫系統(tǒng)疾病，包括血液系統(tǒng)惡性腫瘤(如急性白血病、慢性白血病、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓異常增生綜合癥、淋巴瘤等)、骨髓造血功能衰竭(如再生障礙性貧血)、先天性代謝性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患、某些實體腫瘤(如小細胞肺癌、神經(jīng)母細胞瘤、卵巢癌，進行性肌營養(yǎng)不良等)。以臍帶血做異基因移植時，較少有排斥反應，發(fā)生移植物抗宿主疾病的程度亦較骨髓輕。

　　周燦權(quán)教授表示，植入前遺傳學診斷(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型技術(shù)的成功將能為廣大需要進行造血干細胞移植且仍有生育意愿的家庭帶來福音。

　　【知識延伸】

　　植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是通過在體外受精-胚胎移植過程中，對配子或胚胎進行活檢，再采用分子生物學技術(shù)進行遺傳學診斷，選擇基因表型正常的胚胎進行移植。以治療為目的的PGD是在植入前遺傳學診斷的基礎上進行人類白細胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型的診斷，選擇基因表型正常且HLA配型與先證者相符的胚胎移植。將來出生的胎兒不僅自身表型正常，也可以作為供者，為先證者提供配型相符的臍血干細胞或骨髓造血干細胞進行疾病的治療。

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